Hematología, Inmunología y Genética

La UGC de Hematología e Inmunología se constituyó en 2013, en un intento de mejora asistencial, al crear una Unidad con áreas de convergencia en conocimiento y desarrollo. Previamente, ambas disciplinas habían existido de forma independiente: Hematología desde 1977, e Inmunología desde 1995.

Tras la integración del Hospital de San Carlos de San Fernando en la red de hospitales de SSPA en Octubre de 2014, Hematología, se dimensionó como una dependencia de nuestra Unidad de Gestión.

En 2016, la UGC de Hematología e Inmunología fue acreditada por la ACSA, encontrándose en la actualidad en fase de revisión.

Desde 2017, GENÉTICA CLÍNICA también forma parte de esta unidad constituyéndose la actual UNIDAD INTERDISCIPLINAR DE HEMATOLOGIA, INMUNOLOGIA Y GENÉTICA de los hospitales Puerta del Mar y San Carlos.

Esta tres especialidades atienden a un número importante de pacientes comunes dentro del mismo proceso asistencial, con la mejora de la atención integral, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de los pacientes, así como la continuidad asistencial. Además, esta unión favorece el desarrollo y la formación de los profesionales de la unidad y de los Especialistas Internos Residentes, y también el desarrollo de proyectos de investigación e innovación.

Profesionales

Personal facultativo 15,5 (10 hematólogos, 4 inmunólogos, 1 inmunólogo al 50% y 1 genetista clínica).

• 1 Hematólogo es Jefe de Servicio y Directora de la UGC

Personal sanitario no facultativo

Diplomados en Enfermería: 15  15,30 (14, 1 al 80%, 1 a 20%, 1 al 30%)

• 1 DUE es Supervisor de Enfermería (Hospitalización) y de los Laboratorios
• 1 DUE asignado a Inmunología
• Resto de DUE asignados a Hematología

Auxiliares de Enfermería: 10,3

• 8 y 1 al 30% asignados a hospitalización
• 2 en laboratorio de Hematología

Técnicos de Laboratorio: 26

• 7 TEL asignados a Inmunología
• 3 TEL a Genética
• 16 TEL a Hematologia, incluído Banco de Sangre

Personal no sanitario

• Celadores: 4,2 (7 al 30%) en hospitalización.
• Administrativos: 5,5 (5 y uno al 50%).
• 1 hospitalización.
• 1 Inmunología.
• 1 Genética.
• 2 + 50% laboratorio de Hematología.

Personal en Formación

• 4 MIR (Hematología), 2 EIR (Inmunología).

En la actualidad se convocan dos plazas de EIR anuales: una para Hematología y otra para Inmunología

 

Cartera de Servicios

Consta de dos vertientes de cada disciplina: Clínica y Laboratorio. Además, Hematología tiene una 3ª vertiente que es la Hemoterapia, el Banco de Sangre.

Hematología

Parte de la Medicina que se ocupa de la fisiología de la sangre y órganos hematopoyéticos, el estudio clínico-biológico de las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y de todos los aspectos relacionados con su tratamiento, la realización e interpretación de las pruebas analíticas derivadas de dichas enfermedades o de otros procesos que por distintos mecanismos provoquen alteraciones sanguíneas, así como aquellas pruebas analíticas de tipo hematológico que sean necesarias para el estudio, diagnóstico y valoración de procesos que afecten a cualquier órgano o sistema, y todos los aspectos relacionados con la medicina transfusional, como la obtención y control de sangre y hemoderivados, incluyendo los progenitores hematopoyéticos, así como su uso terapeútico.

 

A) Hematología clínica.

Asistencia hematológica tanto en adultos como en niños, con referentes por áreas específicas, en consultas externas, hospitalización y Hospital de Día de Onco-Hematología. Incluye:

• Anemias y Poliglobulia.
• Soporte prequirúrgico a pacientes con necesidades elevadas de sangre (ahorro de sangre).
• Leucopenia y leucocitosis.
• Trombopenia, trombocitosis y trombopatías.
• Trastornos de factores de coagulación: hemofilias, déficits de otros factores.
• Trombofilias.
• Control y tratamiento de enfermedad tromboembólica.
• Síndromes mielodisplásicos.
• Síndromes mieloproliferativos y linfoproliferativos.
• Leucemias agudas y crónicas.
• Enfermedades del sistema mononuclear fagocitico.
• Trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos
• Expresión hematológica de otras enfermedades: Síndrome de Inmunodeficiencia, Citomegalovirus y Mononucleosis infecciosa, Cirrosis hepática, Insuficiencia renal, Enfermedades del tejido conectivo, Hipotiroidismo, Esplenomegalia,Anemias secundarias a procesos sistémicos, Coagulopatías secundarias.

B) Técnicas Instrumentales

• Aspirado y biopsia de Médula ósea.
• Punciones lumbares: estudio de LCR en pacientes oncohematológicos y administración de Quimioterapia intratecal.
• Flebotomías terapéuticas.
• Exanguinotransfusión.Total o parcial.
• Obtención de progenitores hematopoyéticos para trasplante autólogo, leucoaféresis.
• Eritroaféresis.
• Plasmaféresis.

C) Hematología laboratorio.

• C.1 Citoquímica.
  • Alfa Naftil Acetato Esterasa.
  • Citología Del L.C.R.
  • Esterasas Específicas e Inespecíficas.
  • Mieloperoxidasa.
  • Fosfatasa Ácida, Fosfatasa ácida tartrato resistente.
  • Fosfatasa Alcalina Granulocitaria.
  • Gota Gruesa.
  • Tinción De Perls.
  • Frotis Sangre Periférica.
  • Glucógeno Tinción PAS.
• C.2 Eritropatología
  Estudio analítico y emisión de informe clínico
  • Estudio de Anemias: metabolismo de hierro, vitamina B12, ac. Fólico, Receptor Soluble de Transferrina, Ret-He.
  • Estudio de hemólisis.
  • Dosificación De Enzimas Eritrocitarias (G6PD; PK).
  • Estudio de hemoglobinas (HPLC)
  • Test Falciformación.
  • Test Kleihauer.
  • Eritropoyetina.
  • Test APT (Hemoglobina fetal en secreciones)

• C.3 Citomorfología
  • Hemograma
  • Reticulocitos
  • VSG
  • Frotis sanguíneo

• C.4 Coagulación
  • Tº de Protrombina, Tiempo Parcial de Tromboplastina Activada.
  • Tº de Trombina.
  • Tº Reptilase.
  • Fibrinógeno Klauss.
  • Dosificación de factores: II, V, VII, VIII, IX, X, XI y XII.
  • Factor VIII cromogénico.
  • Factor XIII.
  • Alfa 2 antiplasmina.
  • Plasminógeno.
  • Detección y cuantificación de inhibidores de la coagulación
  • Anticoagulante Lúpico.
  • Antitrombina Funcional.
  • Proteina S Funcional y Antigénica.
  • Proteina C Funcional y cromogénica.
  • Resistencia Proteina- C.Activada.
  • Factor De Von Willebrand Ag.
  • Cofactor de ristocetina.
  • Screening De Hemostasia 1ª: PFA.
  • Funcionalismo Plaquetario: Agregación Con Trombina, ADP, Colágeno, Ristocetina a dos concentraciones, Epinefrina , Araquidónico. Monitorización De Antiagregantes.

D) Hematología. Banco de Sangre.

La actividad transfusional del Hospital Puerta del Mar se gestiona desde el servicio de Transfusión de nuestra UGC, acreditado por el Comité de Acreditación de Transfusión. Los suministros de hemoderivados dependen del Centro Regional de Transfusiones de Jerez de la Frontera.

• Grupo (ABO) Y Rh.
• Panel Identificación Anticuerpos Irregulares.
• Prueba Cruzada.
• Técnicas De Absorción y elución De Anticuerpos.
• Test Coombs Directo, monoespecífico, titulación.
• Test De Coombs Indirecto, Escrutinio De Anticuerpos Irregulares, titulación.
• Estudio de incompatibilidad materno-fetal.
• Aglutininas frías.

Inmunología

Disciplina que trata del estudio, diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades causadas por alteraciones de mecanismos inmunológicos y de situaciones en las que manipulaciones inmunológicas forman una parte importante del tratamiento y/o prevención (definición de OMS).

La Unidad de Inmunología es el único servicio de Inmunología constituído como tal en la provincia de Cádiz, por lo que es referencia para el resto de los hospitales de la provincia.

A) Inmunología clínica.

• Diagnóstico y tratamiento, en consultas, de pacientes con patología del sistema Inmune.
• Hospital de Día Médico: soporte de pacientes con necesidades de tratamiento con Inmunoglobulinas.
• Consulta de Inmunodeficiencias.
• Consulta de pautas vacunales.
• Consulta de estudios HLA.

B) Inmunología Laboratorio.

B.1 Autoinmunidad.

• Enfermedades autoinmunes sistemáticas
  • Anticuerpos (Ac) anti-nucleares (ANA).
  • Ac anti-ENA (antígenos nucleares extraibles) y otros Ac nucleares y citoplasmáticos.
  • U1-RNP; Sm; SS-A (Ro, 52 y 60 kDa); SS-B (La); Scl-70 ; Jo-1;PCNA; Pm-Scl ; NOR90; RNA polimerasa I/III; U3 RNP/fibrilarina; Mi-2; Ku.
  • Ac anti-Ro 52; anti-ribosomales; Anti-nucleosomas; anti-ADN de doble cadena; anti-histonas; anti-centrómero.
  • Ac anti-PL7, anti-PL12, anti-SRP.
  • Ac anti-TIF1gamma; anti-NXP2; anti-MDA5; anti-SAE1.
  • Ac anti Ac anti-HMG-CoAR.
• Artritis reumatoide.
  • Ac anti-péptidos citrulinados (ACPA).
• Síndrome anti-fosfolípido.
  • Ac anti-cardiolipinas (IgG e IgM).
  • Ac anti-β2-GPI (IgG e IgM).
• Vasculitis
  • Ac anti-membrana basal glomerular (Antígeno Good-Pasture).
  • Ac anti-citoplasma del neutrófilo -ANCA- (C-ANCA, P-ANCA, ANCA atípico).
  • Ac anti-PR3 (proteinasa 3), anti-MPO (mioloperoxidasa).
  • Determinación y análisis de crioglobulinas.
  • Ac anti-receptor de la fosfolipasa A2.
• Enfermedades gastrointestinales autoinmunes
• Gastritis crónica autoinmune, anemia perniciosa
  • Ac anti-células parietales gástricas y anti-factor intrínseco.
• Celiaquía
  • Ac anti-endomisio isotipo IgA, anti-endomisio isotipo IgG, anti-transglutaminasa tisular isotipo IgA e IgG, anti-gliadina isotipo IgA.
• Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Ac anti-Saccharomices cerevisiae (ASCA) (IgA+IgG).
  • ANCA atípico.
• Enfermedad autoinmune hepática
  • Ac anti-mitocondriales, anti-mitocondriales M2.
  • Ac anti-LKM-1, anti-músculo liso, anti F-Actina, anti-citosol del hepatocito (LC-1), anti-antígeno soluble hepático (SLA).
  • ANA Sp-100.
  • ANA Gp-210.
  • ANA PML.
• Enfermedades endocrinas autoinmunes
  Ac anti-islotes pancreáticos (ICA).
  Ac anti GAD, anti-IA2, anti-corteza adrenal (IFI).
  Ac anti-ovario.
  Ac anti-hipófisis.
• Enfermedades neurológicas autoinmunes
• Esclerosis múltiple
  • Bandas oligoclonales de IgG en suero y LCR.
• Miastenia gravis
  • Ac anti-receptor de acetilcolina, anti-músculo estriado, anti-Titina.
• Neuropatía periférica autoinmune
  • Ac anti-gangliósidos.
• Síndrome neurológico paraneoplásico
  Ac anti-neuronales (Hu, Yo, Ri, Ma2, anfifisina, CV2, SOX1, recoverina), Anti-GAD en LCR.
• Enfermedad cutánea autoinmune
  • Ac circulantes anti-epidérmicos (IFI), circulantes anti-Desmogleina 1 y 3 y anti-Bp180 y Bp230.

B.2 Estudio de Inmunología celular y citometría de flujo

• Fenotipaje de: Leucemias agudas, Síndromes linfoproliferativos crónicos, mieloma múltiple, síndromes mielodisplásicos (sangre, MO, LCR, adenopatías, PAAF, lavado broncoalveolar).
• Seguimiento de enfermedad mínima residual (sangre, médula ósea, LCR, otros líquidos biológicos).
• Hemoglobinuria paroxística nocturna.
• Subpoblaciones linfocitarias CD3, CD4, CD8 para monitorización de infección VIH.
• Monitorización de tratamiento con Rituximab y otros agentes biológicos.
• Cuantificación de células progenitoras CD34+ para trasplante de progenitores hematopoyéticos.
• Inmunofenotipo de inmunodeficiencias: Marcadores linfocitarios, leucocitarios y moléculas de adhesión, citocinas y quimiocinas
• Estudio de inmunodeficiencias: Función granulocítica (fagocitosis, migración, estallido oxidativo), Activación y proliferación linfocitaria, estudio de producción de citocinas.

B.3.Estudios de histocompatibilidad

• HLA clase I loci -A, B, C baja y alta resolución (PCR-SSP, PCR-RSSO, PCR-SBT).
• HLA clase II loci –DR, DQ, DP baja y alta resolución (PCR-SSP, PCR-RSSO, PCR-SBT).
• Detección e identificación de Ac citotóxicos por CDC.
• Ac anti-HLA por luminex.
• Identificación de Ac anti-HLA por luminex.
• Estudio de refractariedad plaquetaria.
• Asociación HLA-enfermedad
• HLA-B*27.
• HLA-B*51.
• Celiaquía (HLA-DQ2, DQ8)
• Hipersensibilidad a Abacavir (HLA-B*57:01).
• Narcolepsia (HLA-DR15-DQB1*06:02).
• Diabetes Mellitus tipo 1.
• Hepatitis autoinmune.
• HLA-A*29 (coriorretinitis en perdigonada).
• Artritis reumatoide. Epitopo compartido.
• Otras asociaciones HLA-enfermedad.

B.4 Inmunoalergia

• IgE total, IgE específica a alergenos.
• Precipitinas a Aspergillus y alérgenos aviarios.
• Triptasa.
• Estudio frente a alergenos recombinantes para alergias cruzadas.
• ISAC (Immuno Solid-phase Allergen Chip).

B.5 Diagnóstico genético molecular

• Hemocromatosis hereditaria: Mutaciones C282Y, H63D, S65C y E168X en el gen HFE.
• Intolerancia a la lactosa: Polimorfismo -13910C>T en el gen LCT.
• Polimorfismo rs12979860 en el gen IL28B.
• Coagulopatías/trombosis: Factor V (mutación Leiden); Factor II (G20210A);MTHFR (C677T);Antitrombina Cambridge II; Factor XII (46 C>T); Proteína Z inhibidor; Hemofilia A (inversión intrón 22).
• Fibrosis quística: Gen CFTR. Screening (62 mutaciones); Secuenciación de exones del gen.
• Infertilidad masculina: Microdeleciones en el cromosoma Y: polimorfismo 5/7/9T del gen CFTR.
• Déficit severo de alfa1-antitripsina mutaciones Z y S.
• Distonía de torsión temprana: deleción GAG en el gen DYT1.

Diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

• Déficit de adenosina-desaminasa: gen ADA.
• Inmunodeficiencia severa ligada a X (cadena gamma común): IL2RG.
• Agammaglobulinemia ligada a X (de Bruton): BTK.
• Agammaglobulinemia autosómica recesiva : IGLL1 e IGH(mu).
• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar: PRF1 y UNC13D.
• Síndrome hiper-IgE (S. de Job): STAT3.
• Síndrome hiper-IgM: CD40L.
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune: FAS.
• Nijmegen breakage síndrome: NBS1.
• Ataxia-telangiectasia: ATM.
• Diagnóstico del déficit del factor 2 del complemento (tipo 1).

Diagnóstico de diabetes monogénica

• MODY2: Secuenciación del gen GCK.
• MODY3: Secuenciación HNF1A.
• MODY1: Secuenciación HNF4A.
• MODY5: Secuenciación HNF1B.
• Secuenciación del gen INS (insulina).
• Diabetes neonatal: Secuenciación KCNJ1

Neoplasia endocrina múltiple

• MEN1 secuenciación del gen men 1.
• MEN2: secuenciación MEN 2

Pseudohipoaldosteronismo primario

• Secuenciación de los genes SCNN1A, SCNN1B y SCNNG, y del NR3C2 (receptor de mineralocorticoides).
• Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X.
• Secuenciación del gen EDA.

Diagnóstico genético de la hipoacusia hereditaria

• Secuenciación del gen Conexina-26.
• Deleciones en Conexina-30.
• Diagnóstico del Síndrome X-frágil.
• Diagnóstico de enfermedad de HuntingtoN.
• Diagnóstico de enfermedad de Steiner.
• Diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.
• Cuantificación de proteína Tau en LCR, de beta-amiloide en LCR.
• Genotipo de ApoE.

Enfermedad de Parkinson hereditaria

• Mutaciones en sinucleína-alfa, en Parkina (PARK2), y G2019S en LRRK2

Determinación de sexo en casos de genitales ambiguos

• DYS14 y SRY del cromosoma Y.
• Sexo fetal en sangre materna.
• Rh fetal en sangre materna.
• Genotipo RhD (cigosidad).

Resistencia onco-neurológica

• Pérdida de heterocigosidad en 1p/19q.

Determinación de la respuesta a inhibidores de EGFR en glioblastoma

• EGFRvIII y PTEN.

Oncohematología

• Reordenamiento del gen IgH.
• Reordenamiento del gen TCRG.
• BCR-ABL p210 t(9;22).
• BCR-ABL p190 t(9;22).
• PML-RARA t(15;17).
• AML1-ETO t(8;21).
• CBFB-MYH11 (inv16).
• MLL-AF4 t(4;11)
• E2A-PBX t(1;19)
• TEL-AML1 t(12;21)
• Translocación bcl1-IgH, t(14;18) y bcl2-IgH, t(11;14)
• Cuantificación de ciclina D1.
• Mutación V617F en JAK2, y en el exón 12 de JAK2
• Mutaciones en calreticulina (CALR).
• Mutaciones en MPL.
• Mutaciones en nucleofosmina (NPM1).
• FLT3 Internal tandem duplication (FLT3-ITD).

Genética clínica

Especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética humana a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y malformativas o discapacitantes de la especie humana. Comprende todos los aspectos relacionados con las mismas: etiología, fisiopatología, mecanismo hereditario, cribado poblacional, diagnóstico (clínico y de laboratorio), pronóstico y riesgo de recurrencia (asesoramiento genético), tratamiento y prevención, incluyendo la etapa prenatal y postnatal del individuo.

A) Consulta.

• Consulta de Consejo Genético preconcepcional, reproductivo, presintomático, predictivo, patologías hereditarias (monogénicas y cromosómicas), enfermedades raras y en síndromes de predisposición al cáncer (cáncer hereditario).
• Asesoramiento en diagnóstico prenatal y preimplantacional.
• Consulta pretest y postest genético.

B) Genética Laboratorio.

• Cariotipo: de alta resolución en sangre periférica, estándar en sangre periférica, en muestras de médula ósea y sangre de cordón
• Gestión de pruebas/muestras a otros centros o laboratorios de genética

Datos de contacto

Hematología

Secretaría Tfno./FAX: 956 00 22 97; Consulta Anticoagulados 956 00 20 50; Laboratorio 956 00 2099.

Inmunología      

Secretaría Tfno./FAX: 956 00 22 97

Genética

Secretaría: Tfno. 956002245

Preguntas frecuentes

¿Cómo puedo hacerme donante de médula ósea?

• Puede ser donante de médula ósea toda persona sana desde los 18 años y hasta los 60 años, siempre que no padezca ninguna enfermedad susceptible de ser trasmitida al receptor y que tampoco padezca ninguna enfermedad que pueda poner en peligro su vida por el hecho de la donación. A partir de 2018, solo se incluirán en el registro NUEVOS DONANTES con edades entre 18 y 40 años, con el objetivo de rejuvenecer y optimizar la composición de nuestro registro de donantes, ya que los donantes más jóvenes (menores de 40 años) son los más solicitados y con los que se obtienen mejores resultados clínicos en los pacientes que se trasplantan.
• Puedes encontrar información sobre la donación y lo que implica registrarse como donante en las webs de la Organización Nacional de Trasplantes www.ont.es o de la Fundación Josep Carreras www.fcarreras.org. También se puede contactar telefónicamente con la ONT (91 727 86 99).
• Puedes consultar también todas las dudas en el centro de donantes que te corresponda según tu domicilio. En la provincia de Cádiz están:

Centro Regional de Transfusión Sanguínea

Ronda de Circunvalación, s/n

11407 Jerez de la Frontera

CADIZ

956 033 120

Área de Gestión “Campo de Gibraltar “Hospital de la Línea de la Concepción”

Avda. Menéndez Pelayo 103

11300 La Línea de la Concepción

CADIZ

956 026 548

¿Tengo anemia porque como mal?

La anemia (disminución de la concentración de hemoglobina en sangre periférica) es una de las causas más frecuentes de consulta clínica, tanto en Atención Primaria como en otras especialidades.

Hay muchas causas de anemia, puede tener un origen diverso, siempre se debe investigar la causa de una anemia.

• Anemias hereditarias como las talasemias.
• La anemia ferropénica y los estados de déficit de hierro son las patologías más frecuentes de la humanidad, afectando a millones de personas. La falta de hierro puede estar relacionada con malos hábitos dietéticos (escasa ingesta correcta de hierro), consumo de fármacos gastrolesivos, sintomatología digestivas (dolor epigástrico, aspecto de las heces, estreñimiento, etc), pérdidas menstruales.
• Anemia por déficit de vitamina B12 y/o ácido fólico: en relación con toma de medicamentos (, Hábitos tóxicos (consumo de alcohol, tabaco), datos de hepatopatía, EPOC, hipotiroidismo.
• Anemia de las enfermedades crónicas: son la 2ª causa más frecuente de anemia tras las ferropénicas (enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciones crónicas, neoplasias). Cabe destacar el aumento acelerado de la anemia debida a la insuficiencia renal crónica, que es actualmente la causa más prevalente en la población mayor de 80 años.

Tengo las defensas bajas: ¿puedo ir a la playa? Me puede dar el sol?

Durante el periodo de tratamiento quimioterápico activo , y para evitar la mayor toxicidad en la piel favorecida por este tratamiento, se recomienda evitar el sol o tomarlo en las horas de menor exposición solar y durante poco tiempo, utilizando cremas de protección solar de factor elevado y medidas de protección física (gorro, sombrilla…). El baño está permitido fuera de los días de administración de la quimioterapia y de aquellos en los que las defensas estén más bajas, en los que existe más facilidad para el desarrollo de infecciones.

¿Puedo acudir a vacunar a mi hijo si está resfriado?

No conviene administrar vacunas durante los periodos en los que los pacientes tienen fiebre o están resfriados, ya que determinadas vacunas por sí mismas favorecen el desarrollo de síndrome febril o de otros efectos secundarios que podrían complicar la enfermedad que provoca la fiebre o el resfriado. El tiempo de espera deberá ser aproximadamente una semana.

Estoy anticoagulado

¿Qué tengo que hacer para extraerme un diente?, ¿Y para operarme de cataratas?

Una extracción dental y una intervención de cataratas son procedimientos considerados de bajo riesgo hemorrágico, por lo que se tiende en la mayoría de los casos mantener la anticoagulación. Si usted toma Sintrom debe acudir unos días antes de la cita a su centro de salud o al hospital que le corresponda para realizar control de INR, y en función del resultado y de las características de la intervención, se le indicará cómo proceder. En numerosas ocasiones, si INR adecuado y procedimiento sencillo, se le mantendrá su tratamiento anticoagulante. Si usted toma Anticoagulante Oral de Acción Directa (Pradaxa, Xarelto, Eliquis, Lixiana) debe consultar en su Centro de Salud u Hospital, probablemente no requiera supresión de ninguna dosis, o a lo sumo de 1-2 dosis del anticoagulante. Con este tipo de tratamientos, no se precisa conocer fecha del procedimiento, por lo que debe solicitar cita para consulta con suficiente antelación para poder ser atendido de forma programada.

¿Siempre me tengo que poner heparina si me quitan el anticoagulante?

No, va a depender del motivo que justifica su tratamiento anticoagulante (no todos los pacientes tienen el mismo riesgo de trombosis), del tiempo que va a estar sin anticoagulación, y del riesgo hemorrágico que tiene el paciente y la intervención quirúrgica o el procedimiento invasivo al que tal vez va a ser sometido. Por estos motivos, en ocasiones se dan pautas diferentes según las características de los pacientes. Por ejemplo: si un paciente con Fibrilación auricular, sin antecedente de ictus reciente va a ser sometido a una colonoscopia, se le suspenderá la anticoagulación oral y no se administrará heparina. En cambio, si el paciente es portador de prótesis mecánica mitral, se le suspenderá la anticoagulación oral y se le administrará heparina.

Tomo Sintrom: ¿hay algún alimento prohibido? ¿Cómo debo comer?

No hay alimentos prohibidos. Se debe realizar una dieta variada y equilibrada de acuerdo a las características del paciente. Existen alimentos ricos en vitamina K de los que no se debe abusar pero que sí se pueden disfrutar. En caso que varíe su alimentación habitual porque inicie un régimen de adelgazamiento, se le haya diagnosticado diabetes… debe comunicarlo en el centro donde le controlen habitualmente, porque el cambio en el tipo de alimentación sí puede alterar los controles: habrá que realizarlos más estrechamente hasta confirmar que vuelven a ser estables.

En pacientes con inmunodeficiencias

¿Puedo someterme a intervención quirúrgica?

Las intervenciones quirúrgicas en pacientes de inmunodeficiencia pueden llevarse a cabo siguiendo actuaciones encaminadas a reducir el riesgo de infección perioperatoria mediante una adecuada profilaxis antibiótica, que tendrá en cuenta los microorganismos asociados a cada uno de los cuadros de inmunodeficiencia, junto con la administración de inmunoglobulinas intravenosas, en aquellos pacientes con deficiencia de anticuerpos. Los pacientes de angioedema hereditario necesitan medidas de profilaxis específicas ante la posibilidad de la cirugía de desencadenar una crisis aguda.

¿Cuando debo ponerme las inmunoglobulinas si me van a operar?

Se recomienda que los pacientes en tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas que van a ser intervenidos de forma programada reciban su dosis habitual 4 días antes de la intervención. En caso de cirugía de urgencia se podrá considerar su administración tras la intervención.

¿Qué debo hacer si estoy resfriado o tengo fiebre?

No está formalmente contraindicada la administración de inmunoglobulinas en pacientes con infección activa, aunque se ha descrito una mayor probabilidad de sufrir efectos adversos. Puede llevarse a cabo la infusión de una forma más controlada, siendo recomendable disminuir la velocidad de infusión.

¿Qué es un análisis genético?

El análisis genético es una prueba que sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. Estas mutaciones, si son muy grandes, se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN y se precisan técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.

¿Cómo se realiza un análisis genético?

En un análisis genético se estudia el material genético que se encuentra en nuestras células. Habitualmente, el tipo de muestra utilizada es una pequeña cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma.

El estudio genético se lleva a cabo en el afecto de la enfermedad dentro del grupo familiar y si se detecta alteración, entonces, se podrá realizar el estudio del resto de familiares.

¿Cuándo se precisa un análisis genético?

El análisis genético puede realizarse para confirmar el diagnóstico de una enfermedad, para detectar la portadores de entre los familiares de una enfermedad genética o en familias con alta probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades.

Este tipo de pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado en Genética a través de una Consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas.

Tengo una consulta de Consejo Genético ¿ En qué consiste?

Una consulta de consejo genético es aquella en la que se valora a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer una enfermedad genética. Para ello, al igual que en cualquier otra consulta, el genetista necesita conocer la historia familiar detallada (se deben de aportar los informes clínicos de los afectos de la familia), el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.Durante la consulta, el genetista se reúne con una persona o familia donde recoge información sobre los síntomas que el paciente padece, informa sobre los riesgos genéticos que pueden afectarles y para proporcionar, en su caso, información sobre los análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación.